Konzilijum

Gaucher-ova bolest predstavlja autozomalno recesivno oboljenje.

Kod zdravih osoba postoji enzim glukocerebrozidaza koji seče molekul masti glukocerebrozid. Kod obolelih osoba enzim je ili inaktiviran ili ima minimalnu aktivnost stoga dolazi do taloženja masti u lizozomima makrofaga i ovi abnormalni makrofagi se nazivaju "gaucher-ove ćelije".

Ove ćelije su prisutne u mozgu, plućima, jetri i slezini.

Postoji tri tipa Gaucher-ove bolesti:

Tip 1 koji se javlja u 40.000-60.000 populacije ne zahvata mozak i nervni system. Neki pacijenti nemaju nikakve simptome dok drugi mogu da razviju životno ugrožavajuće simptome.

Tip 2 je mnogo ređi i javlja se na svakih 100.000 osoba. Deca razvijaju simptome već u prvoj godini života, razvijaju teške neurološke probleme i često ne dožive drugu godinu života.

Tip 3 je takođe redak i javlja se na svakih 100.000 ljudi, simptomi su lakši nego kod osoba sa tipom 2 i deca dožive adolescentno doba.

Pošto se bolest nasleđuje recesivno oba roditelja moraju biti nosioci mutacija. Ukoliko su roditelji nosioci imaju 25% verovatnoće da dobiju obolelo dete. Analiza gena GBA može pokazati da li postoji mutacija koji može dovesti do oboljenja.

Analizira se 2., 9., 10. i 11. exon GBA gena sekvenciranjem. Analiza može da se radi iz krvi kao i prenatalno (CVS, amnion i fetalna krv) i rezultati se dobijaju za 5-7 dana.

NOVE LABORATORIJE

Kralja Aleksandra Obrenovića 56.
Beograd, Mladenovac

+381 11 8231 957
Radnim danom od 8-14h
Subotom od 8-14h.
Pop Lukina 37/1
Valjevo

+381 014 291 931
Radnim danom od 7-19h
Subotom od 8-12h