Konzilijum

ŠTA JE WILSONOVA BOLEST?

Wilsonova bolest spada u grupu metaboličkih poremećaja, a karakteriše se  poremećajem metabolizma bakra . 

Bolest u svom nastanku ima genetsku podlogu, odnosno radi se o autozomno recesivnom poremećaju. Genetsko oštećenje ima za posledicu nedostatak ceruloplazmina, molekula koja prenosi bakar u krvnoj plazmi. Usled nedostatka ceruloplazmina nemoguće je održavanje normalnog metabolizma bakra, koji se zbog nedostatka spomenutog molekula-nosača, labavo vezuje za serumske proteine i istovremeno se taloži u organima, naročito u jetri i mozgu. Prekomerno nagomilavanje bakra dovodi do pojave hepatitisa, psihičkih i neuroloških problema.

Wilsonova bolest je prisutna u svim etničkim skupinama, a njegova je učestalost 
1:30 000.

NAJUČESTALIJI SIMPTOMI?

Simptomi se najčešće pojavljuju između 8. i 50. godine života.
-tremor (poteškoće koordinacije)
-smetnje u hodu
-otežano održavanje ravnoteže
-ukočenost ili rigiditet
-smetnje govora
-otežano gutanje
-psihički poremećaji: depresija, psihoza, antisocijalno ponašanje

KAKO SE DIJAGNOSTIKUJE WILSONOVA BOLEST?

Osim povišenog bakra u mokraći, sniženog ceruloplazmina u krvi i neurološkog pregleda, najtačnija dijagnoza Wilsonove bolesti daje se genetskom analizom ATP7B gena lociranog na 13. hromozomu.

Za nasleđivanje Wilsonove bolesti oba roditelja moraju biti nosioci mutiranog gena. Ukoliko oba roditelja nose gen za Wilsonovu bolest, verovatnoća da će dete naslediti Wilsonovu bolest je 25%. Nosioci (heterozigoti) mutiranog gena mogu imati blaži oblik poremećenog metabolizma bakra koji je medicinski beznačajan.

Genetska analiza se radi iz brisa bukalne sluzokože, ili venske krvi.

Analiza obuhvata sekvenciranje 8., 13., 14. i 15. exona ATP7B gena.

Rezultati genetske analize se dobijaju za 5 dana.

NOVE LABORATORIJE

Kralja Aleksandra Obrenovića 56.
Beograd, Mladenovac

+381 11 8231 957
Radnim danom od 8-14h
Subotom od 8-14h.
Pop Lukina 37/1
Valjevo

+381 014 291 931
Radnim danom od 7-19h
Subotom od 8-12h