Konzilijum

Mikrodelecijski sindromi su posledica gubitka malih delova DNK kojeg je veoma teško ili nemoguće uočiti klasičnim metodama citogenetike. Ovi nedostaci dovode do brojinih fizioloških poremećaja, a precizne analiza je neophodna za postavljanje konačne dijagnoze. Do danas je poznato preko 20 mikrodelecijskih sindroma, a u Zavodu Konzilijum može se uraditi testiranje na sledećih 9 sindroma:

SINDROM

HROMOZOMSKI REGION

KLINIČKA SLIKA

Prader-Willi sy.

15q11-13

Gojaznost-progresivna i hiperfagija, hipotonija-

male šake i stopala, hipogonadizam, nizak rast i

mentalna retardacija, usko čelo, bademast oblik

očiju

Smith-Magenis sy.

17p11.23

Dismorfija, poremećaji ponašanja, periferna

neuropatija, autoagresivnost, metalna retardacija

Miller-Dieker sy.

17p13.3

Lisencefalija, dismorfija, oštećenje vida, teška

mentalna retardacija

Alagille sy.

20p11.23-p12.2

Blaga dismorfija, hronična koleastaza, kardiovaskularne anomalije

Williams sy.

7q11.23

Dismorfija, hiperkalcemija,kongenitalna srčana mana, umiljata narav, preuranjeno starenje kože, mentalna retardacija

delecija 1p36

1p36

Kraniofacijalne anomalije, mikrocefalija,

klinodaktilija, hipotireoza, autoagresivnost,

hipotonija, mentalna retardacija

DiGeorge sy.

22q11

Nisko spuštene uši, hipertelorizam, hipoplazija

timusa i imunodeficit, nedostatak paratiroidee

Sotos sy.

5q35.3

Cerebralni gigantizam, visok rast od 1. do 3. godine, velike šake i stopala, visoko čelo, strabizam

Saether-Chotzen sy.

7p21

Facijalna asimetrija , male uši, sindaktilija prstiju

NOVE LABORATORIJE

Kralja Aleksandra Obrenovića 56.
Beograd, Mladenovac

+381 11 8231 957
Radnim danom od 8-14h
Subotom od 8-14h.
Pop Lukina 37/1
Valjevo

+381 014 291 931
Radnim danom od 7-19h
Subotom od 8-12h