Mikrodelecijski sindromi su posledica gubitka malih delova DNK kojeg je veoma teško ili nemoguće uočiti klasičnim metodama citogenetike. Ovi nedostaci dovode do brojinih fizioloških poremećaja, a precizne analiza je neophodna za postavljanje konačne dijagnoze. Do danas je poznato preko 20 mikrodelecijskih sindroma, a u Zavodu Konzilijum može se uraditi testiranje na sledećih 9 sindroma:
|
SINDROM |
HROMOZOMSKI REGION |
KLINIČKA SLIKA |
|
Prader-Willi sy. |
15q11-13 |
Gojaznost-progresivna i hiperfagija, hipotonija- male šake i stopala, hipogonadizam, nizak rast i mentalna retardacija, usko čelo, bademast oblik očiju |
|
Smith-Magenis sy. |
17p11.23 |
Dismorfija, poremećaji ponašanja, periferna neuropatija, autoagresivnost, metalna retardacija |
|
Miller-Dieker sy. |
17p13.3 |
Lisencefalija, dismorfija, oštećenje vida, teška mentalna retardacija |
|
Alagille sy. |
20p11.23-p12.2 |
Blaga dismorfija, hronična koleastaza, kardiovaskularne anomalije |
|
Williams sy. |
7q11.23 |
Dismorfija, hiperkalcemija,kongenitalna srčana mana, umiljata narav, preuranjeno starenje kože, mentalna retardacija |
|
delecija 1p36 |
1p36 |
Kraniofacijalne anomalije, mikrocefalija, klinodaktilija, hipotireoza, autoagresivnost, hipotonija, mentalna retardacija |
|
DiGeorge sy. |
22q11 |
Nisko spuštene uši, hipertelorizam, hipoplazija timusa i imunodeficit, nedostatak paratiroidee |
|
Sotos sy. |
5q35.3 |
Cerebralni gigantizam, visok rast od 1. do 3. godine, velike šake i stopala, visoko čelo, strabizam |
|
Saether-Chotzen sy. |
7p21 |
Facijalna asimetrija , male uši, sindaktilija prstiju |