Konzilijum

Prenatalna dijagnostika QF PCR metodom je najbrži i najpouzdaniji način za utvrđivanje hromozomskih abnormalnosti u trudnoći

Potreba budućih roditelja da još u ranoj trudnoći saznaju da li postoji rizik za pravilan razvoj njihovog deteta, omogućena je najsavremenijom QF – PCR prenatalnom dijagnostikom, koja se primenjuje u Laboratoriji Helix

Većina genskih poremećaja dovodi do spontanog pobačaja već u prvim mesecima trudnoće, međutim, određene hromozomske anomalije neće imati fatalan ishod, ali će uzrokovati ozbiljne mentalne poremećaje kod dece - Patau sindrom (promene na 13 hromozomu), Edvardsov sindrom (18 hromozom), Daunov sindrom (21 hromozom), kao i anomalije polnih hromozoma XY kao što su Tarnerov i Klinefelterov sindrom.

Brzom DNK dijagnostikom koju naši biolozi i lekari koriste, moguće je utvrditi promene na hromozomima već u prvim nedeljama trudnoće, kada je eventualna odluka o abortusu medicinski opravdana i bezbedna po ženu. 
Prve DNK analize ploda rade se u osmoj nedelji gravidnosti uzimanjem uzorka iz horionskih čupica (jednog od tri embrionalna omotača), i na ovaj način se najranije može saznati pol bebe, kao postojanje hromozomskih aberacija. Ukoliko se DNK analiza radi u 16 do 18 nedelji trudnoće, tada se uzima uzorak iz amnionske tečnosti (amniocenteza), dok se za potrebe ispitivanja stanja bebe posle 21. nedelje trudnoće, koristi uzorak fetalne krvi iz pupčanika (kordocinteza). 

Prednost QF-PCR tehnologije u odnosu na klasičnu citogenetiku kojom se navedene analize inače rade u zdravstvenim ustanovama u zemlji, je višestruka.

• Vreme čekanja na rezultate prenatalne dijagnostike DNK metodom je 24 sata, dok se kod klasične citogenetike rezultati čekaju i po nekoliko nedelja. Ovo je posebno važno posle 16. nedelje trudnoće, gde takvo čekanje znači ulazak i u 20. nedelju, a samim tim i daleko veće komplikacije u pogledu namernog prekida trudnoće (mora se dobiti jednoglasno odobrenje etičkog odbora zdravstvene ustanove, dok abortus u poodmakloj trudnoći povećava rizik od ozbiljnih psihičkih i fizičkih trauma po ženu)

• Kontaminacija uzorka - kada se sumnja da je došlo do mešanja majčinih i bebinih hromozoma, što je moguće pri analizama ploda u kasnijim nedeljama trudnoće. U takvim slučajevima, klasična citogenetika nema mogućnost razlikovanja jednih od drugih hromozoma i izdavanja validnih rezultata, dok QF-PCR metoda to jedina čini. 

Svetske statistike su neumoljive i prema njima gotovo četvrtina svih trudnoća nosi rizik od hromozomskih abnormalnosti. Najučestalija je trizomija (postojanje jednog hromozoma više) 21, odnosno Daunov sindrom. Verovatnoća mongoloidnosti kod bebe, povećava se sa starošću majke, i prema kliničkim studijama jedna od 360 trudnoća, kod trudnica starijih od 35 godina, nosi taj rizik.

Laboratorija Helix je jedina ustanova u Srbiji u kojoj je ova metoda provere DNK u primeni, dok je u Engleskoj, odakle potiče i sama tehnologija rada, ovaj način ispitivanja genskih abnormalnosti u prenatalnom stadijumu - zlatni standard.

Faktori rizika

• Trudnoća kod žena starijih od 30 godina
• Žene koje su već imale spontani pobačaj ili prerano rođeno dete
• Žena koja je prethodno rodila dete sa genetskim poremećajem
• U porodicama sa poznatim naslednim oboljenjem
• Žene sa povećanim krvnim pritiskom, dijabetesom, astmom, epilepsijom

Incidenca za trizomiju 21 (Daunov sindrom) u zavisnosti od starosti trudnice:
25 godina 1/1.200 
30 godina 1/800 
35 godina 1/360
40 godina 1/100
45 godina 1/32

• Incidenca za trizomiju 13 (Patau sindrom) 1/20.000
• Incidenca za trizomiju 18 (Edvardsov sindrom) 1/10.000

ISPITIVANJE UZROKA ABORTUSA:

DNK metoda omogućava i utvrđivanje uzroka pobačaja, odnosno proveru da li je do gubitka trudnoće došlo zbog hromozomskih abnormalnosti. Ovu uslugu u principu najviše trebaju lekari/akušeri, a rezultati se dobijaju za jedan dan. Pored hromozoma koji se rade u prenatalnoj dijagnostici u ovom slučaju rade se i ispitivanja 15, 16 i 22 hromozoma čije anomalije dovode do pobačaja. Ovakve analize su bitne kod trudnica koje imaju poteškoća u začeću, odnosno zadržavanju ploda, kako bi se lakše uočili uzroci tome.

NOVE LABORATORIJE

Kralja Aleksandra Obrenovića 56.
Beograd, Mladenovac

+381 11 8231 957
Radnim danom od 8-14h
Subotom od 8-14h.
Pop Lukina 37/1
Valjevo

+381 014 291 931
Radnim danom od 7-19h
Subotom od 8-12h