Konzilijum

Nasledni karcinom dojke i jajnika 

Genetsko savetovanje 
BRCA 1
BRCA 2
Sekvenciranje kompletnog gena
Sekvenciranje exona sa hot-spot mutacijama

BRCA testovi

Redovni odlasci na kontrole i rano otkrivanje promena, smanjuju rizik od dobijanja tumora dojke na minimum, dok je ranim otkrivanjem genetske predispozicije moguće sprečiti razvoj kancera u 95% slučajeva.

Imajući u vidu da je i do četvrtine maligniteta na dojci nasledno, rano otkrivanje genskih mutacija koje mogu dovesti do kancera dojke i jajnika, najbolji je način predupređenja razvoja bolesti.

Geni odgovorni za nastanak ova dva oblika tumora su BRCA 1 i BRCA 2, odnosno njihove mutacije. Verovatnoća da se ovakav gen prenese na dete iznosi 50%.

Utvrđeno je da će 20 % žena koje nose BRCA mutacije razviti tumor dojke do 40. godine, 51% do 50 godine i 87% do 60 godine života. Pored toga, žene koje imaju ovakav genetski faktor, u riziku su da tumor razviju na obe dojke, bez obzira što je u datom trenutku lekar u zdravstvenoj ustanovi otkrio promene samo na jednoj.
Za genetsko testiranje BRCA mutacija potreban je mali uzorak krvi, odnosno DNK dobijena iz nje, a rezultati su gotovi za pet do sedam dana.

DNK analizom, po prvi put je moguće na vreme saznati da li osoba nosi rizik od naslednog kancera dojki. Važno je istaći da nosioci mutacije imaju povećan rizik da se i pored uklanjanja tumora sa jedne dojke, on kasnije ponovo javi (ne kao metastaza) na drugoj. Ovakva pojava je kod sporadičnog odnosno nenaslednog kancera veoma retka.

Žena sa mutacijama BRCA gena može uraditi preventivnu mastektomiju, koja iako je invanzivna donekle će sačuvati tkivo dojke, dok operacija već razvijenog karcinoma često zahteva daleko veće i dublje operativne zahvate (uklanjanje limfnog sistema, a vrlo često i povredu nerava). Ukoliko na vreme sazna za rizik, žena u skladu sa tim može planirati ostvarivanje potomstva pre mastektomije, a potom i obnavljanje prirodnog izgleda dojki zahvaljujući napretku estetske rekonstruktivne hirurgije.

Mutacija BRCA gena je prenosiva i na muške potomke. Međutim, to ne znači da će oni u toku života razviti rak dojke ili neki drugi tumor sa kojima je BRCA gen povezan, već mogu biti tihi prenosilac ovakvih gena na svoje ženske potomke. Ipak, treba napomenuti da je utvrđena veza između mutacije BRCA gena i dobijanja raka prostate.

Prednost genetskog testiranja za BRCA mutacije

1. Žene sa tumorom dojke mogu imati bolji odgovor na određene tretmane koji su posebno napravljeni za BRCA pozitivne pacijente

2. Žene mogu preduzeti preventivne mere da bi redukovale njihov rizik za tumor dojke ako je njihov test pozitivan za BRCA mutacije (kao što je promena načina života u smislu ishrane, fizičke aktivnosti, redovnih samopregleda, čestih lekarskih kontrola i mamografije)

3. Drugi članovi porodice mogu se testirati na BRCA mutacije (naročito deca koja imaju 50% šanse da naslede genetsku mutaciju koju nosi roditelj)

Faktori rizika:

1. Tumor dojke kod jednog ili više bliskih rođaka (majka, sestra..)
2. Rana pojava tumora dojke kod članova porodice (pre 50-te godine života)
3. Istorija tumora dojke u više od jedne generacije
4. Tumor u obe dojke kod jednog ili više članova porodice
5. Tumor pankreasa u porodici

NOVE LABORATORIJE

Kralja Aleksandra Obrenovića 56.
Beograd, Mladenovac

+381 11 8231 957
Radnim danom od 8-14h
Subotom od 8-14h.
Pop Lukina 37/1
Valjevo

+381 014 291 931
Radnim danom od 7-19h
Subotom od 8-12h