Konzilijum

Tumor debelog creva predstavlja veliki zdravstveni problem u svetu i drugi je vodeći uzrok smrtnosti od karcinoma  Od tumora debelog creva može da oboli praktično svako, međutim najčešće se javlja kod ljudi starijih od 50 godina, a rizik od obolevanja od ove bolesti, i kod muškaraca i kod žena, raste sa godinama.

Smatra se da više faktora utiče na pojavu raka debelog creva: nasledna sklonost, način ishrane, režim života, razne vrste stresa i starosna dob preko 50 godina. Većina karcinoma debelog creva nastaje kao posledica maligne promene polipa debelog creva (adenom-karcinom sekvenca). 

Utvrđivanjem mutacija u specifičnim protoonkogenima kao i genima uključenih u reparacione i apoptotičke mehanizme u ćeliji moguća je rana detekcija tumora debelog creva. Testiranje se može vršiti kao skrining metoda znatno osetljivija od testiranja na okultno krvarenje kao i u prognostičkoj proceni bolesti u smislu agresivnosti tumora. Testiranjem se takođe mogu utvrditi i nasledne mutacije u APC genu pa samim tim potvrditi dijagnoza familijarne adenomatozne polipoze. 

Testiranjem su obuhvaćeni sledeći geni:

APC gen-mutacije su najčešće zastupljene u ranoj fazi kancerogeneze. Javlja se u oko 65% adenoma i 80% karcinoma. Kod familijarne adenomatozne polipoze nasleđuje se jedan mutirani alel. Analiza obuhvata direktno sekvenciranje 15.exona (1270-1594. codon). 
K-ras gen-mutacije u ovom  protoonkogenu zastupljena je gotovo u svim tipovima tumora. U kancerogenezi tumora debelog creva javlja se u fazi adenomatoznih lezija. Zastupljen je u oko 40% kolorektalnih karcinoma. Mutacije su povezane sa otpornošću na terapiju monoklonskim antitelima za EGFR ( Cetuximab). Analiza obuhvata direktno sekvenciranje 2.exona (12. i 13. codon).
p53-mutacije u ovom tumor supresorskom genu javljaju se obično u fazi velikih adenoma. Analiza obuhvata direktno sekvenciranje 5., 6., 7., 8. i 9. exona.
Mikrosatelitska nestabilnost (MSI)-mutacije u MMR sistemu ćelije bitnom za popravku DNK lanca indirektno se utvrđuju nagomilavanjem mikrosatelitskih ponovaka u specifičnim regionima DNK. Na ovaj način se vrši profilisanje tumora (MSI-H, MSI-L, MSI-S). Analiza obuhvata BAT-25, BAT-26, BAT-40, D2S123, D5S346, D17S250 QF-PCR metodom. 
Long DNA –usled oštećenja mehanizama apoptoze ne dolazi do odgovarajuće fragmentacije DNK molekula. Ovo vodi pojavi fargmenata dužih od 1000 baznih parova nasuprot fragmentima veličine od 200-300 baznih parova koje se javljaju u neizmenjenim ćelijama. 

Testiranje omogućava ranu dijagnostiku karcinoma debelog creva ili postoperativno praćenje promena u epitelnim ćelijama debelog creva. Testiranje treba raditi kao dopunu kolonoskopiji s obzirom da se kolonoskopijom mogu prevideti promene naročito one u ranoj fazi karcenogeneze.  
Uzorci za analizu mogu biti stolica, krv, tumorsko tkivo ili parafinski kalupi.

Rezultati se dobijaju za 7-10 dana.

NOVE LABORATORIJE

Kralja Aleksandra Obrenovića 56.
Beograd, Mladenovac

+381 11 8231 957
Radnim danom od 8-14h
Subotom od 8-14h.
Pop Lukina 37/1
Valjevo

+381 014 291 931
Radnim danom od 7-19h
Subotom od 8-12h